LMCD - Argumenten voor bevolkingsonderzoek naar deze ziekte

De diagnose op basis van de klinische verschijnselen is laattijdig en blijft meestal in gebreke.

Tandem MS biedt geen alternatief voor de vroegtijdige opsporing van deze stofwisselingsziekte daar de accumulatie van afwijkende metabolieten in bloed laat in het ziekteproces optreedt. Organische zuren in urine en vooral cerebrospinaal vocht geven afwijkingen van multiple carboxylase deficiëntie bij een patiënt met klinische symptomen en tekens: de diagnose is meestal te laat gesteld en de behandeling kan de neurologische schade vaak niet meer corrigeren (doofheid en blindheid).

De screening is efficiënt en goedkoop. Er is aanvullende diagnostiek beschikbaar. De behandeling door suppletie met biotine voorkomt het ontwikkelen van ziekteverschijnselen en biochemische afwijkingen.