LMCD - Opsporing en diagnostiek

Voor de screening op biotinidase deficiëntie wordt de enzymatische activiteit op gedroogd bloed bepaald met colorimetrische of fluorimetrische detectie. De afkapgrens werd in elk labo bepaald op minder dan 10% van de gemiddelde enzymactiviteit in de gescreende populatie.

Aanvullende onderzoeken:

Een afwijkend screeningresultaat dient bevestigd te worden door kwantitatieve enzymactiviteitsbepaling in serum (dat diepgevroren in het labo dient toe te komen); In diepgevroren serum blijft de enzymactiviteit bewaard; bij kamertemperatuur of in de ijskast gaat de enzymactiviteit snel achteruit (50% binnen 2-5 dagen).

Wanneer de activiteit lager ligt dan 10% van de gemiddelde enzymactiviteit in de populatie spreekt men van ernstige deficiëntie. Partiële deficiënties hebben 10-30% resterende enzymactiviteit.

Vals-positieven zijn zeldzaam: vooral prematuren kunnen een transiënt lage biotinidase enzymactiviteit hebben. De onderliggende reden hiervoor is immaturiteit van de lever en interferentie door hoge concentraties bilirubine en vrije vetzuren; lage biotinidase activiteiten zijn ook beschreven bij onbehandelde stofwisselingsziekten omdat een algemene ziektetoestand aanleiding kan geven tot een lagere enzymactiviteit.