PA - Opsporing en diagnostiek

Neonatale screening gebeurt door acylcarnitine analyse met behulp van tandem MS op gedroogd bloed met een verhoging van propionylcarnitine (C3) en de verhouding C3/C2. Bij verhoging van beide markers, wordt er een second tier testing uitgevoerd waarbij methylmalonzuur en propionzuur wordt gemeten in een bloedspot. 

Verdere diagnostiek gebeurt door analyse van een organische zuren in de  urine.